Gruppo Stuppia
L'attività di ricerca del gruppo è concentrata principalmente sulla genetica molecolare della riproduzione umana. I nostri studi sono stati tra i primi a individuare microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y nei maschi sterili, fornendo dati utili sulla prevalenza di queste delezioni nei maschi sterili e consentendo di caratterizzare a livello molecolare alcuni dei geni coinvolti in questi riarrangiamenti, con particolare riguardo a VCY2 (BPY2) e TSPYq1. Successivamente, la nostra attività è stata dedicata principalmente allo studio dei profili di espressione dei tessuti umani normali e patologici, in particolare il trascrittoma del testicolo in pazienti normali e sterili. Più recentemente il gruppo si è dedicato allo studio dei meccanismi epigenetici coinvolti nell'infertilità maschile e dell'effetto transgenerazionale dell'esposizione maschile agli agenti ambientali.
Un’ulteriore area di ricerca riguarda la caratterizzazione del gene SHOX in pazienti affetti da malattia di Leri Weill o bassa statura. In quest'area il nostro laboratorio è uno dei pochi centri di riferimento nazionali.
Nel campo della ricerca oncologica, il gruppo è stato uno dei primi in Italia ad essere coinvolto nello screening delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 in pazienti con tumore familiare del seno, attualmente effettuato utilizzando NGS e un panel multigenico mirato e rappresentativo dei principali geni coinvolti nel tumore ereditario.
Infine, il nostro lavoro più recente è lo studio genetico delle cellule staminali del liquido amniotico, con la pubblicazione di diversi lavori che descrivono le caratteristiche specifiche di questo modello cellulare e la sua utilità nel campo della medicina rigenerativa.
La nostra attività è finanziata da fondi competitivi nazionali destinati alla ricerca scientifica.
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