Finanziato in questi giorni dalla Fondazione Telethon un nuovo progetto del gruppo del Dr. Michele Sallese
Malattie genetiche rare e ricerca. Finanziato in questi giorni dalla Fondazione Telethon un nuovo progetto del gruppo del Dr. Michele Sallese. Allo studio una strategia innovativa verso lo sviluppo di una terapia efficace contro la sindrome di Marinesco-Sjögren.
Terapia sostitutiva della proteina SIL1 per la sindrome di Marinesco-Sjogren E’ il titolo del progetto Telethon che prenderà il via in queste settimane nel laboratorio del Dr. Sallese e che avrà la durata di due anni. La sindrome di Marinesco-Sjögren (MSS) è una rara malattia genetica dell'infanzia legata alle mutazioni del gene SIL1. Gli individui colpiti da questa sindrome soffrono di varie disabilità, tra cui la perdita di coordinazione motoria a causa della degenerazione cerebellare e della debolezza muscolare. Dopo una fase progressiva, questi sintomi si stabilizzano e i pazienti riescono a vivere fino alla vecchiaia. Qualsiasi trattamento che prevenga, ritardi o attenui la degenerazione cerebellare e la patologia muscolare potrebbe migliorare significativamente la qualità di vita di questi pazienti.
Studi precedenti hanno evidenziato che la reintroduzione del gene SIL1 previene la degenerazione cerebellare e preserva la funzione motoria in topi portatori dello stesso difetto genetico rilevabile nelle persone affette dalla sindrome. Il ricercatori del gruppo del Dr. Sallese hanno dimostrato preliminarmente che una forma modificata della proteina SIL1 è in grado di migliorare la funzionalità di cellule ottenute da pazienti affetti dalla sindrome Marinesco-Sjögren. Il progetto finanziato da Telethon potrebbe quindi segnare un ulteriore passo in avanti nella lotta contro questa malattia rara, avendo come obiettivo lo studio di una terapia sostitutiva della proteina SIL1 non funzionale, che possa
ripristinarne la funzione. L'effetto di questo nuovo potenziale trattamento sarà studiato sia nelle cellule ottenute da pazienti affetti da MSS sia in cellule muscolari prive di SIL1. Successivamente la proteina SIL1 modificata sarà somministrata a modelli animali murini che recano lo stesso difetto genetico dei pazienti, per valutare se il trattamento possa essere efficace anche in vivo e sperabilmente nell'uomo.
ll gruppo di ricerca del Dr. Michele Sallese, (Laboratorio di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare del Prof. Vincenzo De Laurenzi) è impegnato nell’identificazione di meccanismi di patologia molecolare e di biomarcatori. Attraverso un approccio multidisciplinare che spazia dalla ricerca di base a quella traslazionale l’obiettivo è di definire nuove strategie terapeutiche per la cura dei tumori e di malattie genetiche rare.