Nuovo servizio di screening sul dna fetale: NIPT
Il test NIPT(Non Invasive Prenatal Test) è un test prenatale di screening di ultima generazione che permette di individuare eventuali anomalie cromosomiche del feto, mediante un semplice prelievo del sangue materno a partire dalla 10° settimana di gestazione. Sappiamo che durante la gravidanza alcuni frammenti del DNA del feto (cffDNA), che hanno origine dalla placenta, sono rilasciati in circolo nel sangue materno. Grazie all’utilizzo della tecnologia di nuova generazione NGS (Next Generation Sequencing) è possibile quantificare il rischio che il feto sia affetto da patologie cromosomiche, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18). È importante ricordare che il test NIPT non è un test diagnostico, in quanto dà una risposta in termini di probabilità e non di certezza, ed inoltre non sostituisce le informazioni che offre l’ecografia del I trimestre, in particolare la valutazione della Translucenza nucale. Nel caso di un risultato ad altro rischio, infatti, è necessario che venga confermato mediante un test prenatale invasivo come l’amniocentesi.
A partire dal 19/02/2024 sarà possibile effettuare il test di Screening Prenatale Non Invasivo (NIPT) presso il laboratorio di Genetica Medica del CAST (Center for Advanced Studies and Technology) sito in Via Luigi Polacchi 11, Chieti Scalo 66100.
Come le Linee Guida Ministeriali raccomandano, al fine di offrire tutte le informazioni necessarie per uno svolgimento consapevole del test, ogni prelievo sarà accompagnato da una consulenza pre-test gratuita, eseguita da uno specialista in Genetica.
Il servizio di consulenza e prelievo sarà attivo nei giorni di lunedì dalle 14:30 alle 16:30 e martedì dalle 10:00 alle 13:00, previo appuntamento telefonico al numero 0871-3555251 (Lun-Ven 9:00-13:00).
In alternativa sarà possibile inviare esclusivamente il prelievo ematico prendendo accordi preliminari con i referenti del servizio scrivendo a segreteria.genetica@unich.it.
I risultati saranno disponibili entro 7-10 giorni lavorativi dal prelievo. In caso di risultato positivo del test, il centro di Genetica Medica del CAST si prenderà carico della consulenza post-test e successiva gestione del caso in coordinamento con il ginecologo di riferimento.
Il laboratorio di Genetica Medica del CAST utilizza la tecnologia CE/IVD VeriSeq NIPT Solution v2 Illumina ed è conforme agli standard di qualità UNI ISO 9001:2015.
I test offerti presso il nostro laboratorio sono:
indaga le trisomie più frequenti: la Trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (Sindrome di Edwards), la Trisomia 13 (Sindrome di Patau). Inoltre, è possibile conoscere il sesso fetale e le anomalie dei cromosomi sessuali X e Y.
Indaga le aneuploidie e alterazioni parziali di tutti i cromosomi fetali (23 coppie cromosomiche) nei limiti di risoluzione del test. Inoltre, è possibile conoscere il sesso fetale.