Genetica medica

Il Servizio di Genetica Medica esegue attività di studio, messa a punto ed esecuzione di test genetici post-natali per l'identificazione delle alterazioni molecolari associate a malattie genetiche. L’attività di accertamento diagnostico riguarda le patologie ad eredità mendeliana.

Le indagini molecolari permettono di realizzare diagnosi a fini assistenziali (ottimizzazione, inquadramento e terapia), di prevenzione (consulenza genetica, consulenza preconcezionale), di ricerca (identificazione di nuove correlazioni genotipo/fenotipo). L’intento è di offrire indagini genetiche altamente specializzate, attraverso l’uso delle tecnologie più avanzate e il continuo aggiornamento scientifico, seguendo i principi della buona pratica professionale.

A chi è rivolto il servizio:

  • pazienti pediatrici e adulti con sospetta patologia di possibile natura genetica
  • familiari di soggetti affetti da patologie con cause genetiche
  • coppie che programmano una gravidanza, o con una gravidanza a rischio in corso, o con problematiche di fertilità/poliabortività
  • pazienti con sospetta predisposizione oncologica ereditaria

Modalità di accesso alla consulenza genetica:

la consulenza è necessaria al fine di inquadrare il sospetto clinico e indirizzare al test genetico più appropriato, in conformità al “Decreto Lorenzin” (GU n. 15 del 20/01/2016).

Consulenze e analisi genetiche si effettuano previo appuntamento telefonico (tel. 0871 355 5244) dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 13.00.

Il Centro per lo svolgimento delle analisi genetiche è convenzionato con le ASL locali (Chieti, Pescara e Teramo). Le analisi vengono effettuate previa presentazione dell’impegnativa per gli utenti delle ASL convenzionate mentre le consulenze sono gratuite e disponibili per tutti gli utenti.

Patologie diagnosticabili
Patologie diagnosticabili

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO

  • Alzheimer Familiare
  • Atassia di Friedrich
  • Atrofia Muscolo Spinale (SMN) /Werdnig Hoffman
  • Charcot-Marie-Tooth E Neuropatia Ereditaria Con Sensibilità Alla Pressione (HNNPP)
  • Distrofia Miotonica
  • Distrofia Muscolare Di Duchenne-Becker
  • Huntington, Malattia
  • Malattia di Refsum

 

MALATTIE DEl SISTEMA CIRCOLATORIO

  • Aneurismi Ereditari
  • Aritmie Ereditarie/ Canalopatie/ CPVT
  • Cardiomiopatia Dilatativa
  • Cardiomiopatia Ipertrofica
  • Cardiomiopatia Ventricolare Destra Aritmogena
  • Sindrome QT-Lungo Familiare

 

MALATTIE ENDOCRINE, NUTRIZIONALI, METABOLICHE

  • Albinismo Oculare
  • Albinismo Oculocutaneo
  • Atrofia girata della corioide e della retina
  • Deficit di 5 Alfa Reduttasi
  • Diabete MODY
  • Febbre Familiare Mediterranea
  • Fibrosi Cistica (per sospetto diagnostico)
  • Fibrosi Cistica, Screening (da applicare in caso di screening neonatale, coppie sottoposte a PMA, iperecogenicità fetale)
  • Insensibilità Agli Androgeni, Sindrome (AIS)
  • Ipercolesterolemia AD
  • Ipercolesterolemia AR
  • Ipercolesterolemia Familiare Tipo 2, Deficit di Apolipoproteina B
  • Iperlipidemia Tipo V 4 Geni
  • Kallmann, Sindrome
  • Iperplasia surrenale congenita (ISC)

 

MALATTIE DELL’ORECCHIO E DELL’APOFISI MASTOIDE

  • Ipoacusie ereditarie non sindromiche

 

 MALATTIE DELL’OCCHIO E E DEGLI ANNESSI OCULARI

  • Acromatopsia
  • Amaurosi congenita di Leber
  • Atrofia ottica autosomico dominante
  • Cecità notturna congenita stazionaria
  • Coroideremia
  • Distrofia maculare senile
  • Distrofia cristallina di Bietti
  • Distrofia Dei Coni/Bastoncelli
  • Distrofia Retinica Ereditaria Con Fundus Albipunctatus
  • Distrofia vitelliforme dell’adulto/pattern dystrophy
  • Distrofie corneali
  • Maculopatia Di Best
  • Malattia di Norrie 1 gene
  • Retiniti Pigmentose AD
  • Retiniti Pigmentose AR
  • Stargardt, malattia di
  • Usher, sindrome
  • Vitreopatia ereditaria

 

MALFORMAZIONI E DEFORMAZIONI CONGENITE, ANOMALIE CROMOSOMICHE

  • Acondroplasia
  • Angelman, Sindrome di
  • XFragile/Fxtas/Pof
  • Bardet Bield, sindrome
  • Beckwith-Wiedemann, Sindrome
  • Charge Sindrome
  • Cruzon, Sindrome
  • Difetti Dello Sviluppo Sessuale (DSS) (46, XY-46, XX Gonadici)
  • Difetti Dello Sviluppo Sessuale (DSS) (46, XY Anomalia Nella Sintesi o nell’ azione degli Androgeni)
  • Difetti Dello Sviluppo Sessuale (DSS) (46, XY Gonadici)
  • Glaucoma Familiare
  • Leri-Weill, Sindrome/Bassa Statura Non Sindromica
  • Marfan, sindrome e malattie correlate
  • Neurofibromatosi Tipo 1
  • Osteogenesi Imperfecta
  • Prader Willi, sindrome
  • Retinoschisi X-linked
  • Sclerosi Tuberosa
  • Silver Russel, Sindrome
  • Sindrome di Muenke 1 gene
  • Sindrome Di Peutz Jeghers 1 Gene
  • Van Der Woude

 

MALATTIE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO

  • Oligo-Azoospermia

 

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI ED ALCUNI DISTURBI DEL SISTEMA IMMUNITARIO

  • Talassemia Alfa
  • Talassemia Beta

 

TUMORI

  • Carcinoma Mammario e Ovarico Ereditario
  • Carcinoma Mammario e Ovarico Ereditario Approfondimento Diagnostico
  • Carcinoma Midollare E Familiare Della Tiroide/MEN2 (RET)
  • Li-Fraumeni, Sindrome
  • Lynch, Sindrome
  • Poliposi Adenomatosa Familiare

 

MUTAZIONI NOTE

Ricerca di mutazione precedentemente identificata in caso di familiarità.