Laboratorio di screening neonatale

Lo Screening Neonatale delle malattie endocrino-metaboliche congenite è un programma di medicina preventiva che consente di individuare, precocemente, i neonati che potrebbero essere affetti da alcune malattie che, se non identificate nei primi giorni di vita, possono determinare danni irreversibili e, in alcuni casi, la morte. Lo screening inizia con un prelievo di qualche goccia di sangue, dal tallone del neonato, tra la seconda e la terza giornata di vita. Le gocce di sangue vengono depositate su una speciale carta assorbente, parte di un cartoncino contenente i dati identificativi del neonato che viene inviato al nostro Laboratorio.

Il Laboratorio di screening neonatale del CAST è Centro unico regionale ed effettua i test di screening su tutti i nati in Abruzzo. Il laboratorio aderisce al Programma Italiano di Screening Neonatale ed effettua i test mirati alla determinazione dei marcatori biochimici delle malattie  per le quali è attualmente prevista, per legge, la diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale (Legge 104/1992; Legge 167/2016; 13/10 DM/2016). Ogni neonato abruzzese viene sottoposto ai test per la ricerca di oltre 40 malattie (vedi panel). Il laboratorio con metodiche diverse e continuamente aggiornate, è in grado di analizzare i campioni di oltre 10.000 neonati e di comunicare i risultati dei test effettuati entro la prima settimana di vita.

Progetti e collaborazioni in corso

Il Laboratorio di Screening Neonatale fa parte delle Rete regionale per lo screening neonatale e lavora in stretta collaborazione, con i reparti di neonatologia della Regione Abruzzo e con la UOC di pediatria dell'Ospedale Spirito Santo di Pescara, quale centro di coordinamento e di riferimento regionale, con l'Unità Operativa di Malattie Metaboliche dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù come centro di riferimento extra-regionale per la conferma diagnostica e la presa in carico clinica dei pazienti e con il Centro Regionale per la Fibrosi Cistica.

Il Laboratorio ha realizzato una piattaforma informatica per la tracciabilità e gestione del programma di screening gestione nelle sue fasi preanalitica, analitica e post-analitica.

Sono in corso programmi di ricerca finalizzati ad approfondire le conoscenze sui meccanismi biochimici alla base delle malattie congenite, un approccio che prevede anche il miglioramento delle piattaforme tecnologiche utilizzate per la diagnostica.  A tale proposito dal 2019 è in atto una collaborazione con la Waters Corporation, Wilmslow, Regno Unito, per la valutazione di una tecnologia innovativa del sistema di screening, denominata Renata DX Screening System.

PANEL DI SCREENING NEONATALE

Disturbi del metabolismo degli aminoacidi (metodo di spettrometria di massa tandem)

• Argininemia (ARG)
• Citrullinemia I e II (CIT I; CIT II)
• Deficit di Adenilsuccinato Liasi (ASA)
• Omocistinuria (MTHFR)
• Ipermethioninemia (CBS)
• Fenilchetonuria (PKU)
• Iperfenilalaninemia benigna (HPA)
• Deficit di sintesi della biopterina (BIOPT BS)
• Deficit di rigenerazione del cofattore della biopterina (BIOPT REG)
• Tirosinemia I e II (TYR I; TYR II)
• Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD)

Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi (metodo di spettrometria di massa tandem)

• Deficit di assorbimento della carnitina (CUD)
• Deficit della Carnitina Palmitoil Transferasi (CPT I; CPT II)
• Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD)
• Acidemia glutarica di tipo II (GA II/MADD)
• Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD)
• Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD)
• Deficit di idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga  (LCHAD; MCHAD; Schad)
• Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi (CACT)
• Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale (TFP)

Diagnosi differenziale (metodo di spettrometria di massa tandem)

• Tirosinemia di tipo III (Tyr III)
• Deficit di glicina N-metiltransferasi (GNMT)
• Deficit della metionina adenosiltransferasi (MAT)
• Deficit di S-adenosilhomocisteina Idrolasi (SAHH)
• Deficit di 3‐methylglutaconyl‐CoA idratasi (3 MGCA)
• Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi (3-MCCD)
• Deficit di 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi (2M3HBA)
• Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi 

Deficit di biotinidasi (BTD) (metodo fluorimetrico-enzimatico)

Galattosemia (metodo fluorimetrico-enzimatico)

Fibrosi cistica (metodo immunofluorimetrico e test genetico molecolare)

Ipotiroidismo congenito (metodo immunofluorimetrico)

Strumentazione

• Spettrometro di Massa Waters UPLC-Class/Xevo TQD
• Spettrometro di Massa Waters Renata DX/Xevo TQD
• GSP® Newborn screening system PerkinElmer
• Panthera-Puncher™9 instrument PerkinElmer
• DBS-Puncher instrument PerkinElmer
• Victor ™ 2D instrument PerkinElmer

Mass spectrometer Waters UPLC –Class/Xevo TQD + Mass spectrometer Waters Renata DX/Xevo TQD